Pela primeira vez, o genoma humano foi totalmente sequenciado e liberado para visualização por cientistas e público em geral. Obviamente, isso marca um novo marco para a genética humana.
Em seis artigos publicados na revista Science, é descrito o árduo trabalho envolvido no sequenciamento de um genoma de mais de 6 bilhões de pares de bases, com 200 milhões adicionados nesta nova pesquisa. O novo genoma agora adiciona 99 prováveis genes codificadores de proteínas e 2.000 genes candidatos anteriormente desconhecidos.
Você pode estar se perguntando, já não tínhamos sequenciado o genoma humano?" Em parte, sim: em 2000, o Consórcio de Sequenciamento do Genoma Humano publicou seus primeiros rascunhos do genoma humano, resultados que posteriormente abriram caminho para quase todas as facetas da genética humana disponíveis hoje.
O longo caminho para o sequenciamento completo do genoma humano.
O rascunho mais recente do genoma humano é usado como referência desde 2013. Mas sobrecarregados por técnicas de sequenciamento impraticáveis, esses rascunhos perderam as regiões mais complexas do nosso DNA, que representam cerca de 8% do genoma total. Isso ocorre porque essas sequências são muito repetitivas e contêm muitas regiões duplicadas: tentar combiná-las nos lugares certos é como tentar completar um quebra-cabeça onde todas as peças têm a mesma forma e não têm uma imagem na frente. Os longos intervalos e a sub-representação de sequências grandes e repetitivas fizeram com que esse material genético fosse excluído nos últimos 20 anos. Os cientistas tiveram que desenvolver métodos de sequenciamento mais precisos para iluminar os cantos mais escuros do genoma.
“Essas partes do genoma humano que não conseguimos estudar há mais de 20 anos são importantes para nossa compreensão de como o genoma funciona, doenças genéticas e diversidade e evolução humana”.
Assim como o Human Genome Sequencing Consortium, o novo genoma de referência (chamado T2T-CHM13) foi produzido pelo Telomere-2-Telomere Consortium, um grupo de pesquisadores dedicado a finalmente mapear cada cromossomo de um telômero para outro.
genoma humano completo. disponível para todos
O novo genoma de referência foi criado usando duas técnicas modernas de sequenciamento, chamadas de sequenciamento de leitura ultralonga Oxford Nanopore e PacBio HiFi, que aumentam muito o comprimento do DNA que pode ser lido, melhorando a precisão. Com isso, eles foram capazes de sequenciar fitas de DNA anteriormente ilegíveis usando técnicas mais rudimentares, bem como corrigir alguns erros estruturais que existiam em genomas de referência anteriores.
genoma humano completo. Qual é o próximo?
Olhando para o futuro, o consórcio espera adicionar ainda mais genomas de referência como parte do Consórcio de Referência do Pangenoma Humano para melhorar a diversidade na genética humana, algo que está faltando muito hoje.
David Haussler, diretor do Instituto de Genômica da UC Santa Cruz, disse em um comunicado:
“Estamos adicionando um segundo genoma completo e, em seguida, haverá mais. A próxima fase é pensar no genoma de referência da humanidade como se não fosse uma única sequência genômica. Esta é uma transição profunda, o prenúncio de uma nova era em que finalmente compreenderemos a diversidade humana de maneira imparcial."
.A pesquisa incluiu cientistas de 54 institutos e laboratórios de diversos países, e o resultado de seu trabalho foi a primeira montagem completa do genoma, que eles descreveram em seis artigos na revista Science.
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Saúde e Medicina